Retinitis Pigmentosa
Dies ist eine Krankheit, die wortwörtlich blind macht. Zunächst schwinden Farben, dann kommt die Nachtblindheit dazu. Sehr häufig treten diese Symptome bereits im Kindes- oder Jugendalter auf. Typisch ist die Schwierigkeit, sich nachts alleine zu orientieren. Die Erkrankung ist genetisch bedingt. Die Retinitis pigmentosa ist eine häufige Ursache für einen vollständigen Sehverlust, denn die Zapfen und Stäbchen der Netzhaut, welche für die Farb- und Lichtwahrnehmung verantwortlich sind, sterben schrittweise ab.
Beschreibung und Symptome
Retinitis pigmentosa beschreibt eine Gruppe von erblichen Augenerkrankungen, die eine diffuse Zerstörung der Netzhaut (Retina) zur Folge haben. Typisches Kennzeichen sind Pigmentablagerungen in der Netzhaut, die das Adjektiv pigmentosa im Namen beschreibt. In Deutschland sind ca. 30.000 bis 40.000 Menschen betroffen und weltweit steigt die Zahl der Betroffenen auf drei Millionen. Nach derzeitigem Wissenstand ist die Erkrankung in einigen Untergruppen inzwischen aufhaltbar. Durch spezielle Injektionen von genetisch normalisierenden Viren kann die Netzhaut behandelt werden. Die anderen genetisch noch nicht definierten Erkrankungen sind bisher nicht heilbar und eine der Hauptursachen für den Sehverlust im mittleren Erwachsenenalter. Die Erkrankungen machen sich häufig in jungen Jahren oder im mittleren Alter durch den Beginn der Nachtblindheit bemerkbar. Häufig verengt sich in der Folge das Gesichtsfeld, Kontrast- und Farbsehen verschlechtern sich bis hin zur Abnahme der Sehschärfe, die nicht selten mit der Erblindung endet. Der Krankheitsverlauf ist schleichend und erstreckt sich meist über Jahrzehnte hinweg. Ursache dieser Krankheit ist ein schrittweiser Untergang der Lichtsinneszellen (Stäbchen und Zapfen) in der Netzhaut, sodass häufig zu Beginn das Dämmerungs- und Nachtsehen erschwert und erst später das Farbsehen eingeschränkt ist. Im weiteren Verlauf lässt die Sehkraft am Rande des Gesichtsfeldes nach und es kommt zum sogenannten Tunnelblick. Die Orientierung in Räumen oder der Umgebung wird dadurch sehr schwierig bis unmöglich. Häufig bilden die Patienten mit Retinitis pigmentosa zusätzlich Katarakte oder ein Makulaödem aus.
Die Ursache der Erkrankung ist ausschließlich im Erbgut zu finden. Bisher sind über 100 Gene bekannt, die bei Mutationen zu den vielen Unterformen führen. Diese Gene tragen Informationen für Proteine, welche maßgeblich an den verschiedenen Mechanismen des Sehens beteiligt sind. So werden beispielsweise die Umwandlung des Lichtreizes und der Stoffwechsel der Netzhaut reguliert. Im Krankheitsverlauf wird abhängig vom geschädigten Gen nur der zugrunde liegende Prozess gestört. Im Laufe der Zeit können sich weitere Gene verändern, die gemeinsam ein Absterben der Sehsinneszellen zur Folge haben.
Test und Diagnose
Zur Diagnose nutzt der Arzt neben verschiedenen Sehtests das Elektroretinogramm (ERG). Weiterhin sind eine genetische Untersuchung und der Blick in den Stammbaum zur Klassifikation der Unterformen hilfreich.
Untersuchungsmethoden beim Augenarzt:
• Visusbestimmung
• Funduskopie (Spiegelung des Augenhintergrundes)
• Gesichtsfelduntersuchung (Perimetrie)
• Optische Kohärenztomographie (OCT)
• Elektroretinogramm (ERG)
Therapien und Medikamente
Mit Luxterna® ist eine neue Therapie für spezielle, genetisch definierte Untergruppen der Retinitis Pigmentosa eingeführt worden, welche bei einigen Patienten zu mindestens die vollständige Erblindung aufhalten kann. Die anderen Formen der Retinitis pigmentosa sind bislang nicht heilbar. Dies ist aber nach derzeitigem Wissensstand nur eine Frage der Zeit. Therapien, welche den Fortschritt der Krankheit hinauszögern oder aufhalten können, sind die Elektrostimulation (Tesola®) und die Gabe von Retinolpalmitat. Vereinzelte Studien weisen darauf hin, dass die Einnahme von Vitamin A und Lutein-DHA den Krankheitsverlauf verlangsamen könnten. Weiterhin denkbar ist die Entwicklung einer Stammzelltherapie für bestimmte Gendefekte.
Zur Linderung der Beschwerden können folgende Hilfsmittel sinnvoll sein:
- Brille oder Kontaktlinsen tragen
- Sonnenbrille mit gutem UV-Schutzfilter
- Blindenstock
- Orientierungstraining